Gebelikte Down sendromu taraması, bebeğin genetik sağlığını değerlendirir. Op. Dr. Öznur Dündar Akın, erken tanının önemini vurgular.
Gebelik, bir kadının yaşamındaki en özel dönemlerden biridir.
Bu süreçte anne adayının hem kendi sağlığı hem de bebeğinin gelişimi düzenli olarak takip edilir.
Gebelik takibinde en önemli aşamalardan biri, Down sendromu tarama testleridir.
Kadın hastalıkları ve doğum uzmanı Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Gebelikte yapılan tarama testleri, anne karnındaki bebeğin genetik sağlığı hakkında bilgi verir. Down sendromu taraması, sağlıklı doğum planlamasında büyük önem taşır.” demektedir.
Down sendromu, genetik bir farklılıktır ve erken dönemde tespit edilmesi, ailenin bilinçli kararlar almasına yardımcı olur.
Down sendromu, tıpta “Trizomi 21” olarak da adlandırılan bir kromozom bozukluğudur.
Normalde her insanda 46 kromozom (23 çift) bulunur; Down sendromlu bireylerde ise 21. kromozom üç kez bulunur.
Bu fazla kromozom, bebeğin zihinsel ve fiziksel gelişimini etkiler.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Ancak bu durum, bebeğin yaşam kalitesini etkileyebilir.” diyerek farkındalık oluşturur.
Down sendromu genellikle rastlantısal olarak ortaya çıkar.
Anne veya babadan genetik olarak geçmez, yumurta veya sperm hücresinde hücre bölünmesi hatası sonucu oluşur.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Anne yaşı arttıkça Down sendromu riski yükselir. Bu nedenle 35 yaş üstü gebelerde ileri tarama testleri önerilir.” demektedir.
Tarama testlerinin amacı, doğrudan tanı koymak değil, riskli gebelikleri belirlemektir.
Bu testler, bebeğin kromozomal anomalilere sahip olma olasılığını ortaya koyar.
Eğer tarama testinde risk yüksek çıkarsa, tanı koymak için ileri genetik testler uygulanır.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Tarama testleri, bebeğe hiçbir zarar vermez. Amaç, yüksek riskli gebelikleri erken dönemde saptamaktır.” demektedir.
Gebelik sürecinde farklı haftalarda yapılan birkaç çeşit tarama testi vardır.
Her biri belirli dönemlerde yapılır ve farklı parametreleri değerlendirir.
Bu test, gebeliğin 11–14. haftaları arasında yapılır.
Anne kanı ve ultrason bulguları birlikte değerlendirilir.
Testte Ölçülen Değerler
Bu değerler anne yaşı ve gebelik haftasıyla birlikte bilgisayara girilerek risk oranı hesaplanır.
Risk yüksekse ileri testler (NIPT veya amniyosentez) önerilir.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “İkili tarama testi, Down sendromu açısından erken dönemde fikir verir ve gebeliğin en kritik taramasıdır.” der.
Gebeliğin 16–18. haftaları arasında yapılır.
Ölçülen Parametreler
Bu test, hem Down sendromu hem de nöral tüp defekti (beyin veya omurilik gelişim bozukluğu) riskini değerlendirir.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Üçlü test, 1. trimester taramasını kaçıran gebeler için bir fırsattır. Ancak ikili test kadar duyarlı değildir.” demektedir.
Üçlü teste ek olarak inhibin-A hormonu da ölçülür.
Bu sayede testin doğruluk oranı artar.
Gebeliğin 15–20. haftaları arasında yapılır.
Down sendromu riskini %80 oranında belirleyebilir.
Günümüzde en güvenilir tarama yöntemlerinden biridir.
Anne kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçaları incelenir.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “NIPT testi, gebelikte invaziv işlemler yapmadan yüksek doğrulukla sonuç verir.” diyerek bu yöntemin önemini vurgular.
Gebeliğin 18–22. haftaları arasında yapılır.
Bebeğin tüm organları, kalp yapısı ve kemik gelişimi incelenir.
Bazı Down sendromu belirtileri bu ultrason sırasında tespit edilebilir.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Detaylı ultrason, tarama testlerine ek olarak fiziksel bulguları değerlendirir. Genetik risk varsa bu inceleme mutlaka yapılmalıdır.” demektedir.
Tarama testleri risk tespit eder; ancak tanı koymak için invaziv testler gerekir.
Gebeliğin 16–20. haftaları arasında yapılır.
İnce bir iğneyle rahimden amniyon sıvısı alınır ve bebeğin kromozomları incelenir.
Kesin tanı sağlar.
Risk: Düşük riski %0.5 civarındadır.
Gebeliğin 11–14. haftaları arasında uygulanır.
Plasentadan küçük bir doku örneği alınır.
Erken tanı avantajı sağlar.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Riskli gebeliklerde invaziv test yapılması bazen zorunludur. Erken teşhis, aileye bilinçli karar verme imkânı sunar.” demektedir.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “35 yaş sınırı önemli bir eşiği temsil eder; ancak genç yaşta da Down sendromu görülebilir. Bu nedenle tüm gebelere tarama önerilmelidir.” demektedir.
Tarama testlerinde bazen yanlış pozitif (risk yüksek görünüp bebeğin sağlıklı olması) sonuçlar olabilir.
Bu durumda panik yapılmamalı, kesin tanı testi ile sonuç doğrulanmalıdır.
Yanlış pozitif nedenleri
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Test sonucu yüksek riskli çıksa bile, bu bebeğin kesin olarak Down sendromlu olduğu anlamına gelmez. Kesin tanı testleriyle doğrulama yapılmalıdır.” diyerek aileleri rahatlatır.
Tıp alanındaki gelişmeler sayesinde Down sendromlu bireylerin yaşam süresi ve kalitesi geçmişe göre çok artmıştır.
Uygun eğitim, fizik tedavi ve sosyal destekle bağımsız yaşam mümkündür.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Down sendromu tanısı alan bebeklerin yaşam kalitesi, erken teşhis ve medikal destekle ciddi ölçüde iyileştirilebilir.” demektedir.
Test sonuçları, risk yüzdesi olarak değerlendirilir
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Risk ne kadar yüksekse, ileri genetik testlerin yapılması o kadar önemlidir.” diyerek aileleri bilinçlendirir.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Tarama testleri yalnızca riskli gruplara değil, tüm gebelere önerilmelidir.” demektedir.
Down sendromu taraması, sadece bebeğin genetik durumu hakkında değil, gebelik yönetimi hakkında da bilgi verir.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Tarama testlerinin amacı karar vermek değil, bilinç kazandırmaktır.” der.
Hayır.
Kan testleri ve ultrason yöntemleri bebeğe veya anneye hiçbir zarar vermez.
Sadece invaziv testlerde (amniyosentez gibi) düşük riski çok azdır.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Günümüzde uygulanan tarama testleri tamamen güvenlidir. Gebeler korkmadan bu testleri yaptırmalıdır.” demektedir.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Test sonuçları her zaman hekimle birlikte değerlendirilmelidir. İnternetteki rakamlar kişisel durumu yansıtmaz.” diyerek uyarır.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Aileler sürecin bir parçasıdır. Doğru bilgilendirme, en iyi kararı vermenin anahtarıdır.” der.
Tarama sonucu normal olsa bile gebelik takibi rutin şekilde sürdürülmelidir.
Ultrason, kan tahlilleri ve genel kontroller düzenli yapılmalıdır.
Eğer ileri test yapılmışsa, sonuca göre gebeliğin ilerleyen haftalarında farklı takip planları uygulanabilir.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Down sendromu taraması bir başlangıçtır. Gebeliğin tüm dönemlerinde düzenli takip, sağlıklı doğumun garantisidir.” demektedir.
Test ücretleri, yapılan merkeze ve kullanılan teknolojiye göre değişir.
Devlet hastanelerinde temel testler ücretsiz veya düşük maliyetli olabilir.
Özel laboratuvarlarda yapılan NIPT gibi testlerin fiyatı değişkendir.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Tarama testlerinin maddi yönü ikinci plandadır; önemli olan, gebeliğin güvenli şekilde takip edilmesidir.” diyerek vurgular.
Erken tanı, hem aileye hem de doktora büyük avantaj sağlar.
Riskli gebeliklerde doğum öncesi hazırlık yapılabilir.
Erken tanının avantajları
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Down sendromu erken fark edildiğinde, aile bilinçli ve kontrollü bir gebelik süreci yaşayabilir.” demektedir.
Gebelikte Down sendromu taraması, modern obstetrik takibin vazgeçilmez bir parçasıdır.
Bu testler, bebeğin sağlığı hakkında erken bilgi verir ve riskli durumların zamanında fark edilmesini sağlar.
Her anne adayı için tarama testleri önerilir; çünkü Down sendromu yalnızca ileri yaş gebeliklerinde değil, genç yaşlarda da görülebilir.
Op. Dr. Öznur Dündar Akın, “Down sendromu taraması, bilinçli anneliğin ilk adımıdır. Gebelik boyunca düzenli takip, en güvenli doğumun temelidir.” demektedir.
Down sendromu taraması hem anne hem bebek sağlığı için büyük bir öneme sahiptir.
Erken tanı, doğru planlama ve uzman hekim kontrolüyle gebelik süreci güvenle ilerletilebilir.
Sağlıklı bir gebelik, bilinçli takip ile başlar.
Butona basıp bizimle iletişime geçebilirsiniz
İletişime Geç!
Yeni bir hayatın başlangıcında, annenin ve bebeğin sağlığı her şeyden önemlidir.
Bu Tasarım © 2021 SEO Mucidi tarafından yapılmıştır.